Конкурс «био/мол/текст»-2019

Эта работа опубликована в номинации «Школьная» конкурса «био/мол/текст»-2019.

Генеральный спонсор конкурса и партнер номинации «Сколтех» — Центр наук о жизни Сколтеха. Партнер номинации — Некоммерческая школа «Летово». Спонсор конкурса — крупнейший поставщик оборудования, реагентов и расходных материалов для биологических исследований. Спонсором приза зрительских симпатий выступила компания BioVitrum. «Книжный» спонсор конкурса — «Альпина нон-фикшн».

Каждая клетка, будь то человека, крысы, помидора или бактерии, содержит ДНК. ДНК — это информация, записанная на специальном «языке». Клетка «читает» ДНК и выполняет заложенные в ней инструкции. «Алфавит» ДНК состоит из четырех букв: A (аденин), T (тимин), G (гуанин) и C (цитозин). Участок ДНК, отвечающий за выработку белка, называется геном. Вся ДНК в клетке образует геном, и чем больше геном, тем больше ДНК находится в ядре.

В этом исследовании мы рассмотрим размеры геномов различных животных и растений.

Масса ядерной ДНК измеряется в пикограммах (пг) — очень маленькой величине. Один пикограмм равен одной триллионной грамма. Размер генома в пикограммах называется C-value и используется для сравнения геномов разных видов.

Типы хромосом

Классификация хромосом зависит от положения центромеры (первичной перетяжки). Она важна для деления клеток и обеспечивает точное разделение нитевидных молекул.

Исследования показывают, что нитевидные молекулы без первичной перетяжки распределяются случайным образом и в конечном итоге теряются из клеток. Рисунок с подписями наглядно демонстрирует расположение центромеры.

Существует четыре основных типа хромосом:

1. Метацентрические — центромеры расположены в центре, оба плеча имеют одинаковую длину. Человеческие хромосомы 1 и 3 являются метацентрическими.
2. Субметацентрические — центромера немного смещена от центра, что приводит к небольшой асимметрии в длине плеч. Хромосомы человека с 4 по 12 являются субметацентрическими.
3. Акроцентрические — первичная перетяжка сильно смещена от центра, что создает одно длинное и одно короткое плечо. Человеческие хромосомы 13, 15, 21 и 22 являются акроцентрическими.
4. Телоцентрические — первичная перетяжка расположена в самом конце структуры. У людей телоцентрические хромосомы отсутствуют, но они встречаются у животных, например, у мышей.

Проведение исследования

Переходим к базе данных размеров генома животных (genomesize.com), растений (cvalues.science.kew.org и asteraceaegenomesize.com), грибов (zbi.ee/fungal-genomesize) и бактерий (genomesize.com/prokaryotes).

Мы можем узнать о геноме человека — будет ли он самым большим? Каков размер самого большого генома и насколько он больше самого маленького?

Исследование можно провести несколькими способами:

• выбрать любимых животных и найти их в базе данных;
• сосредоточиться на одной группе животных (например, рептилиях) и сравнить размеры их геномов;
• выбрать разные типы животных и сравнить их размеры геномов (что мы и сделали);
• сравнить геномы различных растений;
• сравнить геномы растений и животных.

Хотелось бы получить данные о самом крупном млекопитающем, синем ките, но в базе данных их пока нет (геном синего кита был расшифрован только в 2021 году [1]). Поэтому в таблице представлены данные по геному гренландского кита.

Интересно отметить комментарии по геному амебы Polychaos dubium. Ранее считалось, что это был наибольший из известных геномов, но с 2010 года эти данные оспариваются. Измерения для амебы и других простейших, которые имели большие геномы, проводились в 1960-х годах с использованием ненадежного биохимического метода. Этот метод использует целые клетки, а не изолированные ядра, что приводит к включению ДНК из митохондрий, пластид и даже из съеденных организмов. Некоторые виды амеб являются многоядерными, что также искажает результаты. Точность оценок размера генома Polychaos dubium вызывает сомнения, особенно учитывая, что у родственного вида, Amoeba proteus, размер генома, ранее оцененный в 300 пг, на самом деле оказался значительно меньше. Если такая же ошибка присутствует и для амебы дубии, то ее геном может быть в 10 раз меньше, чем считалось ранее (67 пг вместо 670). Поэтому данные по этой амебе в таблице не представлены.

Для большинства организмов в базе данных указаны различные значения C-value (о расхождении значений есть примечание в самой базе данных). Это связано с тем, что исследования генома могут проводиться разными методами. В таблице для животных указаны крайние значения C-value — самое большое и самое маленькое (при наличии нескольких значений).

Теперь можно составить таблицу данных.

В таблице также представлены несколько геномов грибов и прокариот для наглядности.

Что такое хромосомы

Хромосомы – это цепи ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты), свернутые в двойную спираль и образующие плотные нитевидные структуры. Их также называют нитевидными молекулами.

Размер некоторых геномов

Интересно исследовать крайности! Можно найти самый большой и самый маленький геномы, а также сравнить разные организмы и увидеть неожиданные результаты.

Понятия генетики, наследственности, изменчивости

Генетика — это наука, изучающая наследственные признаки организмов, которые передаются от поколения к поколению. Это касается и коров. Свойство потомства воспроизводить черты родителей и более дальних предков обеспечивает сохранение поведенческих, физиологических и анатомических особенностей. Улучшение генофонда происходит благодаря изменчивости, вызванной внутренними и внешними факторами.

Генетическую информацию каждого животного сохраняет набор половых клеток (гамет), которые при слиянии с клетками противоположного пола образуют зиготу с полным набором хромосом.

В процессе естественного отбора закреплялись наиболее полезные для выживания качества коров и быков. Животные обладают стабильной наследственностью, формируя породы и виды, которые сохраняются на протяжении веков.

Признаки, возникшие в результате селекции коров при одомашнивании, отличаются высокой изменчивостью. Это позволяет человеку выводить новые породы скота и закреплять в каждом новом потомстве полезные качества.

Итак, у кого же самый большой и самый маленький геном?

Результаты могут удивить: самый большой геном не принадлежит ни человеку, ни киту.

На самом деле, самый большой и самый маленький геномы среди позвоночных принадлежат рыбам. Самый большой геном у мраморной двоякодышащей рыбы, а самый маленький — у зеленой пятнистой фуги.

Следует отметить, что самый маленький геном принадлежит бактерии Carsonella rudii, но в дальнейшем мы сосредоточимся на геномах более крупных организмов.

Среди всех животных:

• Самый маленький геном: растительно-паразитарная нематода (Pratylenchus coffeae) — 0,02 пг.
• Самый большой геном (включая позвоночных): мраморная африканская двоякодышащая рыба (Protopterus aethiopicus) — 132,83 пг, что примерно в 40 раз больше, чем у человека.

Рисунок 2. Protopterus aethiopicus

Среди растений:

• Самый маленький геном: генлисея (Genlisea tuberosa) — 0,06 пг.
• Самый большой геном: японский вороний глаз (Paris japonica) — 152,23 пг [3].

Рисунок 4. Paris japonica

Таким образом, наибольший известный геном принадлежит растению — японскому вороний глазу (Paris japonica), а самый маленький — животному, растительно-паразитарной нематоде (Pratylenchus coffeae). Это вызывает удивление, поскольку растения ведут менее сложную жизнь, но именно их представитель стал рекордсменом. Этот феномен называется C-парадоксом, который описывает отсутствие связи между физическими размерами генома и сложностью организмов.

Японский вороний глаз — покрытосеменное растение, как и генлисея. До недавнего времени другие виды с гигантскими геномами (более 100 миллионов т.п.н.) были известны только среди покрытосеменных. Однако недавно было обнаружено, что у папоротника Tmesipteris obliqua (эндемик восточной Австралии) также имеется огромный геном [2]. Это подтверждает, что гигантские геномы развивались независимо более одного раза в растительном мире.

Наибольший и наименьший C-value у растений различаются почти в 2400 раз, а у животных — более чем в 6500 раз.

Теперь давайте обсудим интересную особенность — полиплоидность и ее преимущества.

Количество хромосом у человека

Интересно, сколько пар хромосом у человека? У людей нормальный набор хромосом состоит из 23 пар, всего 46.

Исключение составляют половые клетки: яйцеклетки и сперматозоиды. У них имеется только одна хромосома из каждой пары, что позволяет им содержать от сотен до тысяч генов.

Женщины имеют две X-хромосомы (XX), а мужчины — одну X и одну Y-хромосому (XY). Поэтому Y-хромосома считается мужской, а X — женской.

Полиплоидность

Количество ДНК в клетке огромно. Например, размер человеческого генома составляет 3,5 пг, что относительно немного по сравнению с другими геномами. Если напечатать его, получится 1000 книг по 1000 страниц каждая! Даже такой «небольшой» геном может запутываться, как наушники в кармане. Чтобы клетке было удобно работать с ДНК, существуют хромосомы. Хромосома — это компактно упакованная ДНК, которая накручивается на белки, предотвращая запутывание. У каждого организма строго определенное количество хромосом (при отсутствии хромосомных заболеваний). У человека 46 хромосом, что составляет двойной (2n) набор. В каждой хромосоме есть копия, содержащая аналогичные гены (например, один ген отвечает за светлые волосы, другой — за темные). Если в клетке нет копий хромосом, это гаплоидный (n) набор. Существует также полиплоидный набор, когда каждая хромосома имеет более двух копий (3n, 4n и так далее). Полиплодия возникает из-за неправильного расхождения хромосом во время деления клетки.

Полиплоиды часто встречаются в растительном мире, но среди животных их мало. Один и тот же вид растения может иметь разный набор хромосом. Например, триплоидная (3n) осина развивается мощнее и имеет более качественную древесину по сравнению с диплоидной. Полиплоиды среди лиственных растений обладают большой хозяйственной и селекционной ценностью. Почти все культурные растения полиплоиды, так как они более выносливые, их плоды крупнее, а сами они выше.

Почему же растения-полиплоиды лучше диплоидов? У полиплоидов больше генов, так как у них больше хромосом. Каждый ген отвечает за создание белка. Чем больше генов, тем больше матриц для производства белков. Это означает, что полиплоиды производят больше белков, что приводит к крупным плодам, лучшему росту и крепкой древесине. Вот в чем секрет успеха растений-полиплоидов.

Функции хромосом

Генетический материал передается от родителей к ребенку, что делает потомство уникальным, сохраняя при этом черты родителей. У большинства организмов одна хромосома наследуется от матери, а другая — от отца.

Важно, чтобы определенные клетки, например репродуктивные, имели правильное количество нитевидных молекул для нормального функционирования.

Структура ДНК обеспечивает ее плотное обертывание вокруг белков, иначе молекулы ДНК были бы слишком большими.

Организмы растут за счет клеточного деления, которое производит новые клетки и заменяет старые. Во время деления ДНК должна оставаться неповрежденной и равномерно распределенной. Структура ДНК играет ключевую роль в этом процессе, обеспечивая точную репликацию.

А зачем вообще знать размер генома?

Нужно знать, сколько ДНК в геноме, прежде чем его секвенировать, то есть определить последовательность четырех букв: A, T, G, C. Размер генома также влияет на стоимость секвенирования. После секвенирования ДНК можно использовать в генетических библиотеках. Размер генома важен для сравнительных исследований эволюции.

Если наука сможет глубже изучить геном, станет возможным определить минимальный набор генов, необходимый для жизни. Это позволит создавать простые организмы с минимальным геномом для производства нужных веществ. Хотя подобные исследования уже ведутся, точное знание минимального размера генома может сделать процесс более экономичным. Важно при этом избегать создания опасных организмов.

Также, зная о возможном верхнем пределе размера генома, можно селекционировать или создавать растения, которые будут максимально плодородны и неприхотливы. С учетом роста населения вопрос продовольственной безопасности становится все более актуальным.

Можно создавать новые экосистемы, где будут расти только генномодифицированные растения, а в почве будут ГМ-бактерии, вырабатывающие необходимые вещества. Это позволит обойтись без удобрений. Однако важно осторожно вводить ГМО в природу, чтобы избежать экологических катастроф.

Некоторые исследователи предполагают, что существуют эволюционные силы, которые не позволяют геномам превышать 150 пг, что может означать, что верхний предел уже достигнут.

Генные мутации и аномалии

В зависимости от количества хромосом у коровы и состояния генетического материала, с определенной периодичностью могут возникать патологические изменения в анатомии и физиологии телят. Эти особи часто оказываются нежизнеспособными с момента рождения.

Наиболее распространенные аномалии включают бесшерстность, частичное отсутствие конечностей, паралич задних ног, мумификацию плода, дефекты слизистой оболочки носа, твердого неба и языка, недоразвитие копыт, изменение формы ушей и карликовость коров. Эти мутации передаются по рецессивному типу, поэтому проявляются не сразу, а через смену поколений. Таким образом, в животноводческих хозяйствах необходимо уделять повышенное внимание состоянию скота.

В распространении хромосомных аномалий значительную роль играет бык, используемый в племенном стаде.

Поэтому на серьезных животноводческих фермах важно проводить раннее выявление генетических аномалий у крупного рогатого скота на клеточном (цитологическом) уровне. Животных с нарушением кариотипа отбраковывают, чтобы предотвратить нежелательные патологии.

Итоги

Размер генома не связан со сложностью организмов. Наука пока не может объяснить эту связь, но, возможно, в будущем мы получим ответы.

Существуют общие тенденции: эукариоты (организмы с ядром) имеют в среднем более крупные геномы, чем прокариоты (без ядра). Позвоночные животные также имеют более крупные геномы по сравнению с беспозвоночными. Однако существуют исключения, которые пока не поддаются объяснению. Надеемся, что наука сможет прояснить эти вопросы, так как они могут открыть новые горизонты в нашем понимании. Почему возникает C-парадокс? Является ли он парадоксом? Возможно, мы просто не видим какой-то логики. Каждое явление должно иметь объяснение, и, если мы его найдем, это может привести к интересным эволюционным открытиям.

Изменение сроков стельности, обусловленное особенностями кариотипа

Проявления мутантных генов могут влиять на продолжительность беременности коров. В зависимости от тяжести генетической аномалии срок стельности может увеличиваться на 20–100 дней. При умеренных отклонениях телята выглядят нормально, но погибают при отеле. Тяжелые формы генных изменений требуют хирургического вмешательства ветеринара.

У разных пород крупного рогатого скота наблюдаются спастический парез, синдактилия, врожденная слепота, недоразвитие внутренних половых органов у самок, пробатоцефалия и порфирия. Также часто встречается недоразвитие семенников и яичников у молодых быков и телок.

Эти проявления приводят к перинатальной смертности. Жизнеспособность и продуктивность таких животных значительно снижаются, и из-за частых болезней они погибают.